Исследователи генного препарата JAG201, который дает большие надежды семьям, столкнувшимся с синдромом Фелан-МакДермид, приступили к открытому исследованию фазы 1/2 с повышением дозы для оценки безопасности, переносимости и клинической эффективности однократного введения JAG201 путем интрацеребровентрикулярной (ИЦВ) инъекции у детей и взрослых с гаплонедостаточностью SHANK3, вызванной мутациями, приводящими к потере функции SHANK3, и хромосомными делециями, охватывающими ген SHANK3. Клинические данные будут оцениваться с точки зрения безопасности, переносимости и предварительной клинической эффективности JAG201 у детей и взрослых с гаплонедостаточностью SHANK3. Сначала начнется набор детей, а набор взрослых может быть начат позже.начат позже.

Рады сообщить, что 24.06.2025 г. наше сообщество родителей детей с синдромом Фелан-МакДермид официально зарегистрировано в Министерстве юстиции Российской Федерации. Теперь все наши обращения в органы власти будут осуществляться официально от юридического лица. Регистрация сообщества расширяет возможности родителей детей с редким генетическим (орфанным) заболеванием при решении проблем, связанных с синдромом, дает возможность дополнительной информационной осведомленности о синдроме Фелан-МакДермидсреди врачей, повышает шансы быть услышанными главой государства и федеральными органами исполнительной власти, в первую очередь Министерством здравоохранения Российской Федерации. Наличие официально зарегистрированного сообщества может помочь ускорить обеспечение наших детей с редким генетическим заболеванием необходимыми препаратами, лечением, питанием и помочь в разработке индивидуальных методов реабилитации.

Активной группе сообщества родителей детей с синдромом Фелан-МакДермид удалось встретиться с руководством ФГБУ МГНЦ им. Бочкова и обсудить возможность помощи нашим детям с синдромом Фелан-МАкДермид, в том числе — разработку клинических рекомендаций для данного синдрома. Клинические рекомендации очень важны для нас, т.к. внастоящее время мало кто из врачей знает о нашем синдроме, соответственно нет никаких рекомендаций по диагностике и лечению синдрома Фелан-МакДермид, хотя во многих зарубежных странах уже имеется ряд препаратов, способных уменьшить проявление симптомов, связанных с синдромом, и эффективно использующихся для лечения.

Письмо Алиевой  Юлии

По результатам обращения на программу с Президентом Российской Федерации В.В.Путиным,синдром Фелан-МакДермид был включен в перечень орфанных заболеваний и ему присвоен код МКБ-10 Q93.5

https://minzdrav.gov.ru/documents/9837-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy

Актив сообщества и родители записали и отправилина программу «Итоги года с Владимиром Путиным 2024»видеообращение. Мы обратились к Президенту Российской Федерации В.В.Путину с просьбой о включении синдромаФелан-МакДермид в перечень орфанных заболеваний, чтобы наши дети могли получать всю необходимуюпомощь, а также о содействии в актуализации проблемы генетических заболеваний в России и повышении информированности медицинского сообщества о синдроме Фелан-МакДермид и других генетических заболеваниях.

Для кого-то удивительно, что есть люди, которых нужно учить даже самым простым навыкам самообслуживания и представлению себя в этом большом мире.

Синдром Фелан-МакДермид – синдром, связанный либо с потерей части гена SHANK3, либо с точеными мутациями в гене SHANK3.