Общая информация и описание синдрома

Синдром Фелан-МакДермид (Синдром делеции 22q13) – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит поражение гена SHANK3, в результате делеции, мутации или дупликации части гена. Ген SHANK3 отвечает за правильную работу синапсов и кодирует белок, который участвует в формировании нейронных связей и регуляции метаболизма глутамата. При поражении гена SHANK3 происходит нарушение нейронных связей, отвечающих в первую очередь за интеллектуальное развитие и речь, нарушается процесс утилизации глутаминовой кислоты, что может приводить к глутамат интоксикации.

Впервые в 1985 году данный синдром был описан доктором Кэти Фелан и доктором Хизер МакДермид, в результате совместной работы данный синдром и получил название Фелан-МакДермид.

В России синдром Фелан-МакДермид был описан в 2016 году врачом-психиатром Соловьевой Н.В., совместно с Кицул Н.С. Данное описание производилось на клиническом примере («История Саши» https://psyjournals.ru/journals/autdd/archive/2016_n2/kitsul_solovyeva). Обследование Саши, постановка диагноза и дальнейшее описание его случая производилось в возрасте 30 лет. Маму Саши мы все очень хорошо знаем по нашему чату в Whatsapp. История Саши и его клинический случай стали для родителей детей с синдромом Фелан-МакДермид в России исходными в поиске информации о синдроме, актуализации данного генетического заболевания в медицинском сообществе, совершенствования диагностики генетических заболеваний, в том числе ранней и пренатальной диагностики, а также инициировании разработки препарата для лечения синдрома Фелан-МакДермид.

В настоящее время в нашем сообществе насчитывается около 70 детей с синдромом Фелан-МакДермид, но мы уверены, что в России их гораздо больше, так как у данного синдрома есть схожие симптомы с РАС и аутизмом – по этой причине многим детям ставят диагноз РАС и аутизм без генетического анализа.

В декабре 2024 года, после видеообращения нашего сообщества к Президенту РФ В.В. Путину, синдром Фелан-МакДермид был включен в перечень орфанных заболеваний, код МКБ Q93.5.

В марте 2025 года на базе Медико-генетического научного центра им. Бочкова начата разработка клинических рекомендаций для синдрома Фелан-МакДермид.

Симптомы синдрома Фелан-МакДермид

Проявления задержки психо-физического развития обычно наблюдаются на первом году жизни ребенка, в исключительных случаях при мутации гена SHANK3, наблюдалось развитие без видимых отклонений до 5 лет, однако, после по разным причинам и факторам происходил откат в развитии, с потерей приобретенных за все время развития навыков, в том числе физических и речевых.

Симптомы данного синдрома могут отличаться, но в большинстве случаев это:

1. Часто встречающиеся:

низкий мышечный тонус (гипотония);
задержка физического развития (нарушение походки, атаксия);
полное отсутствие речи, либо замедленная, плохо выраженная речь;
из особенностей строения тела, аномалий строения лица и головы выделяются вытянутая форма головы, заостренный подбородок, длинные ресницы, проблемы с зубами (истончение зубной эмали, разрушение зубов), аномалии прикуса, большие мясистые руки, длинные пальцы, дисплазия ногтей;
сниженная способность к потоотделению (часто либо потоотделение отсутствует совсем, либо проявляется локально — лоб, стопы, ладони);
холодные ладони и стопы;
судорожная готовность, отмечается ДЭПД на ЭЭГ;
отмечаются схожие симптомы с РАС.

2. Реже встречающиеся:

пороки развития почек;
пороки развития сердца;
высокое нёбо;
деформация ушных раковин;
частые запоры;
синдактилия (срощенные пальцы на ногах);
лимфедема;
эпилепсия.

Кроме того, так как синдром Фелан-МакДермид часто сочетается с проявлениями РАС, при данном синдроме могут наблюдаться агрессия и аутоагрессия.

При мутации гена SHANK3 наблюдаются периодические откаты в развитии, которые могут быть вызваны различными факторами (высокая температура, стресс, прививка, наркоз и т.д).

В большинстве случаев, генетические изменения приводящие к синдрому Фелан-МакДермид возникают спонтанно (de novo), т.е. не наследуются от родителей. До настоящего времени точная причина таких генетических заболеваний не установлена, предполагается, что такие случаи могут возникать в результате мутации яйцеклетки или сперматозоида, а также в период формирования эмбриона. Для установления синдрома ФМД рекомендуется сделать генетическое исследование обоих родителей. В мировой практике описаны лишь несколько случаев наследования данного синдрома от одного из родителей.

Диагностика

Синдром Фелан-МакДермид может быть установлен при следующих молекулярно-генетических исследованиях:

кариотип
секвенирование полного экзома или генома
флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
полимеразная цепная реакция (ПЦР)
хромосомный микро матричный анализ
CGHArray (aCGH)
ХМА экзонного уровня
CGH (сравнительная геномная гибридизация)
секвенирование по Сэнгеру.
метод Whole-Genom-Exon-секвенирования

Выбор метода молекулярно-генетического исследования должен определяться вашим лечащим врачом – генетиком на основании семейного анамнеза, в некоторых случаях может потребоваться выполнение нескольких исследований разного вида.

Почему так важна ранняя диагностика генетических заболеваний? Многие генетические синдромы поддаются лечению. На сегодняшний день проводится множество исследований и разработок препаратов, способных помочь в лечении того или иного генетического заболевания. До того момента, пока точный диагноз ребенку не установлен, либо диагноз выставлен, но имеются некоторые сомнения в истинной природе задержек в развитии ребенка, родители вынуждены беспрерывно ходить на приемы разных специалистов, в том числе с недоказанными методами диагностики и лечения, отдавать огромные суммы денег специалистам, которые обещают поставить их детей на ноги или запустить интеллектуальное развитие и речь, но со временем родители понимают, что никаких изменений в ребенке не происходит, а время и деньги уходят. Своевременное выявлениенарушений в ДНК посредством молекулярно-генетического исследования, постановка правильного генетического диагноза позволяют минимизировать время на поиски нужных врачей, методов и способов реабилитации. Кроме того, по многим генетическим заболеваниям уже имеются клинические рекомендации, разработанные методики реабилитации и препараты, способные как минимизировать проявление заболевания, так и в некоторых случаях полностью его излечить.

Лечение

В настоящее время лечения синдрома Фелан-МакДермид не существует, но данный синдром активно изучается за рубежом, проводятся различные исследования по препаратам, способным помочь в развитии людям, страдающим данным синдромом, в том числе разработки генных препаратов (https://jaguargenetherapy.com/). Мы верим, что в скором времени в России синдрому Фелан-МакДермид также уделят должное внимание наши научно-исследовательские центры и фармацевтические компании, и для наших детей здесь, в России, появится лечение, способное хотя бы минимизировать проявление симптомов синдрома Фелан-МакДермид, в том числе со способностью выводить из организма излишне накапливающуюся глутаминовую кислоту, которая влияет на развитие в целом.

У некоторых детей с синдромом Фелан-МакДермид помимо задетого гена SHANK3 наблюдаются мутации, делеции и дупликации еще и в других генах, например таких как — ARSA, TUBGCR6, CHKB, TYMP, MLC1, SCO2 AR, SCO2 AD, TRRAP, SMC1A, ВСL11B, ТР73, SLC9A9, A4GALT, ACR, ALG12, ARSA, ATXN10, CELSRI, CHKB, CYB5 R3, FBLN1, MCAT, MLCI, MOVIOLI, RNU12, RRP7A, SBF1, SCO2, SHANK3, TRMU, TUBGCP6, TYMP, WNT7B и многие другие. Обычно набор повреждений еще и других генов уникален и сложно найти такого же ребенка с похожими поломками. Поэтому симптоматика и развитие детей с синдромом Фелан-МакДермид может отличаться от тех, у кого задет только ген SHANK3, и добавлять симптомы, присущие другому задетому гену. В марте 2025 года был создан проект «Редкие среди своих» (t.me/redkiesredisvoih), куда можно обратиться за помощью и попробовать найти людей с таким же редким заболеванием.

Реже встречающиеся:

пороки развития почек;
пороки развития сердца;
высокое нёбо;
деформация ушных раковин;
частые запоры;
сидактилия (срощенные пальцы на ногах);
лимфедема;
эпилепсия.

При мутации гена SHANK3 наблюдаются периодические откаты в развитии, которые могут быть вызваны различными факторами (высокая температура, стресс, прививка, наркоз и тд);

В большинстве случаев, генетические изменения приводящие к синдрому Фелан-МакДермид возникают спонтанно (de novo), т.е. не наследуются от родителей. До настоящего времени точная причина таких генетических заболеваний не установлена, предполагается, что такие случаи могут возникать в результате мутации яйцеклетки или сперматозоида, а также в период формирования эмбриона. Для установления возникновения синдрома ФМД рекомендуется сделать генетическое исследование обоих родителей. В мировой практике описаны лишь несколько случаев наследования данного синдрома от одного из родителей.

Вся информация, представленная на данном сайте, описана с использованием статистических данных, собранных в результате опроса среди семей нашего сообщества, и не имеет рекомендательного характера. (это обязательно указать)

Диагностика

Синдром Фелан-МакДермид может быть установлен при следующих молекулярно-генетических исследованиях, в том числе:

кариотип
секвенирование полного экзома или генома
флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
полимеразная цепная реакция (ПЦР)
хромосомный микро матричный анализ
CGHArray (aCGH)
ХМА экзонного уровня
CGH (сравнительная геномная гибридизация)
секвенирование по Сэнгеру.
Метод Whole-Genom-Exon-секвенирования

Выбор метода молекулярно-генетического исследования должен определяться вашим лечащим врачом – генетиком, на основании семейного анамнеза, в некоторых случаях может потребоваться выполнение нескольких исследований разного вида.

Почему так важна ранняя диагностика генетических заболеваний? Многие генетические синдромы поддаются лечению. На сегодняшний день проводится множество исследований и разработок препаратов способных помочь в лечении того или иного генетического заболевания. До того момента пока точный диагноз ребенку не установлен, либо диагноз выставлен, но имеются некоторые сомнения в истинной природе задержек в развитии ребенка, родители вынуждены беспрерывно ходить на приемы разных специалистов в том, числе с недоказанными методами диагностики и лечения, отдавать огромные суммы денег специалистам, которые обещают поставить их детей на ноги или запустить интеллектуальное развитие и речь, но со временем родители понимают, что никаких изменений в ребенке не происходит, а время и деньги уходят. Нарушения в ДНК, выявленные в результате молекулярно-генетического исследования и постановка правильного генетического диагноза позволяют минимизировать время на поиски нужных врачей, методов и способов реабилитации. Кроме того, по многим генетическим заболеваниям уже имеются клинические рекомендации, разработанные методики реабилитации и препараты способные как минимизировать проявление заболевания, так и в некоторых случаях полностью его излечить.

Лечение

В настоящее время лечения синдрома Фелан-МакДермид не существует, но данный синдром активно изучается за рубежом, проводятся различные исследования по препаратам способным помочь в развитии людям страдающим данным синдромом, в том числе разработки генных препаратов (ссылка на исследования). Мы верим, что в скором времени в России синдрому Фелан-МакДермид также уделят должное внимание наши научно-исследовательские центры и фармацевтические компании и для наших детей здесь в России появится лечение, способное хотя бы минимизировать проявление симптомов ФМД, в том числе со способностью выводить из организма излишне накапливающуюся глутаминовую кислоту, которая влияет на развитие в целом. У некоторых детей с синдромом Фелан-МакДермид помимо задетого гена SHANK3 наблюдаются мутации, делеции и дупликации еще и в других генах, например таких как — ARSA, TUBGCR6, CHKB, TYMP, MLC1, SCO2 AR, SCO2 AD, TRRAP, SMC1A, ВСL11B, ТР73, SLC9A9, A4GALT, ACR, ALG12, ARSA, ATXN10, CELSRI, CHKB, CYB5 R3, FBLN1, MCAT, MLCI, MOVIOLI, RNU12, RRP7A, SBF1, SCO2, SHANK3, TRMU, TUBGCP6, TYMP, WNT7B и многие другие. Обычно набор повреждений еще и других генов уникален и сложно найти такого же ребенка с похожими поломками. Поэтому симптоматика и развитие детей с синдромом Фелан-МакДермид может отличаться от тех, у кого задет только ген SHANK3 и добавлять симптомы присущие другому задетому гену. В марте 2025 года был создан проект «Редкие среди своих» t.me/redkiesredisvoih куда можно обратиться за помощью и попробовать найти людей с таким же редким заболеванием.