23 сентября 2025 года Исследование генной терапии JAG201 у детей и взрослых с гаплонедостаточностью SHANK3.
Исследователи генного препарата JAG201, который дает большие надежды семьям, столкнувшимся с синдромом Фелан-МакДермид, приступили к открытому исследованию фазы 1/2 с повышением дозы для оценки безопасности, переносимости и клинической эффективности однократного введения JAG201 путем интрацеребровентрикулярной (ИЦВ) инъекции у детей и взрослых с гаплонедостаточностью SHANK3, вызванной мутациями, приводящими к потере функции SHANK3, и хромосомными делециями, охватывающими ген SHANK3. Клинические данные будут оцениваться с точки зрения безопасности, переносимости и предварительной клинической эффективности JAG201 у детей и взрослых с гаплонедостаточностью SHANK3. Сначала начнется набор детей, а набор взрослых может быть начат позже.начат позже.